Для чего МГО
Большинство из нас и не выговорят названия некоторых этих болезней – «гипопитуитаризм», «гипогонадотропный гипогонадизм». Оно и понятно: немногие с ними сталкиваются. В петербургском реестре «эндокринологических» больных чуть больше полутора тысяч детей, причем больше тысячи «взял на себя» диабет I типа. Остальные недуги – у десятков, а то и единиц. Но не поспоришь с главным детским эндокринологом города Еленой Башниной: «За каждым редким заболеванием – конкретный человек». И до сих пор из всех, кому нужна была помимо обычного обследования молекулярно-генетическая диагностика, только 3% ее проходили. В ОМС ее нет, значит, платили родители, а отдать десятки (а то и сотни) тысяч рублей не каждый может.
Для чего нужно молекулярно-генетическое обследование, или МГО, Елена Башнина объясняет на примерах.
Девочка-подросток; жалоба вроде бы пустяковая: жажда. Оказалось – повышенный уровень глюкозы в крови. Казалось бы, надо назначить инсулин. Но эндокринологи узнали, что у девочки в нескольких поколениях были прямые родственники с диабетом II типа. Провели МГО – подтвердился моногенный диабет. Его можно корректировать диетой и физическими нагрузками. И не надо колоть инсулин.
Или вот прямо сейчас делают молекулярно-генетический анализ крови двух детей, одному 2 года, второму 6 месяцев. У обоих очень низкий сахар в крови и судорожный синдром. Обследование показало очень высокий уровень инсулина. Возможная причина – во врожденных дефектах, но они могут затронуть и часть поджелудочной, и весь орган. В одном случае надо удалять всю поджелудочную, в другом – только кусочек. Что нужно в этом конкретном случае, и решится после МГО.
Программа национальная, называется «Альфа-Эндо». Вовлечены практически все регионы, Петербург «отвечает» за Северо-Запад. «Альфа» – потому что благотворит «Альфа-Групп» (с помощью фонда поддержки и развития филантропии «КАФ» и Эндокринологического научного центра Минздрава), «Эндо» – эндокринология.
– Впервые в российской благотворительности поддерживается программа здравоохранения, цель которой – улучшить эндокринологическую помощь детям и повысить ее доступность, – комментирует Анна Карпушкина, доктор медицинских наук, руководитель программы.
В прошлом году было выделено 100 млн рублей (закупка оборудования и реактивов, подготовка персонала), и финансирование продолжается.
– Практически во всех странах это направление, молекулярно-генетическое обследование, финансируется не государством, а благотворительными и исследовательскими программами, – добавляет Анна Карпушкина.
Почему в Петербурге? Понятно, здесь научная школа, стационары (в том числе федерального значения), амбулаторное звено, детские эндокринологи. Но Петербург – и город риска. У жителей Северо-Запада (как, к слову, у соседей-финнов и прибалтов) есть «неприятные мутации в генах», чреватые, скажем, сахарным диабетом.
Впрочем, главная причина «дислокации» – все равно наличие у нас инфраструктуры. Например, именно «в Отта» несколько лет назад ввели молекулярно-генетический анализ на подтверждение сложной патологии – врожденной дисфункции коры надпочечников.
Генетика и этика
Петербург вообще был флагманом в (звучит и вправду неловко) профилактике рождения детей с генной патологией.
В 1987 году в НИИ появилась лаборатория пренатальной, то есть дородовой, диагностики. Как говорит Владислав Баранов, главный генетик города, такую диагностику прошли 16 тысяч женщин с высокой долей риска родить очень больного ребенка.
– Более 1,5 тысячи женщин решили прервать беременность, – констатирует профессор Баранов. – Речь шла о неизлечимых болезнях.
До 2012 года беременность нельзя было прерывать после 28 недель. Сейчас закон обязывает врачей выхаживать и 22-недельных младенцев с весом 500 граммов. По словам медиков, 90% таких новорожденных умирают, половина из выживших остаются тяжелыми инвалидами. Но про такого новорожденного не скажешь «это еще не человек» – это, натурально, человек. И его вытягивают на этот свет.
Да, с помощью науки и медицины мы, даже обремененные генетическими заболеваниями, не погибаем рано, а живем и приносим потомство – иногда передавая ему неблагоприятный генетический груз. Но теперь наука и медицина заходят «с другой стороны» и предлагают возможность этот груз облегчить с помощью дородовой диагностики. А значит, ожидают, что супружеские пары озаботятся предварительным генетическим обследованием, чтобы проверить, не совпадают ли у них рискованные мутации. Если совпадают – предложат не полагаться в произведении потомства исключительно на природу. А выбирать из всех зародышей здоровый – его и вынашивать.
– Это все-таки отдельные клетки, – поясняет Владислав Баранов. – Мы просто пересаживаем нормальные, а ненормальные – не пересаживаем.
Профессор Баранов не сомневается, что рано или поздно ребенок при рождении будет получать «генетический паспорт» с указанными в нем «неблагоприятными» генами и предрасположенностью к тем или иным заболеваниям. Конечно, уже не только голливудские киношники пугают нас возможностью новой дискриминации по принципу тех или иных генетических «дефектов». Но человечество ищет защиту информации: есть европейский совет по генетике, есть американский; они провозгласили постулат: единственный владелец сведений о геноме – его хозяин, он ими и распоряжается. Между тем в недалеком будущем нам понадобится буддистская невозмутимость: если и сейчас говорят, что «нет здоровых людей, есть недообследованные», то с генетическим паспортом каждый из нас сможет узнать свои «слабые звенья».
Храните в биобанке
– В рамках программы мы планируем обследовать 730 человек, – сообщает Олег Глотов, ведущий научный сотрудник Института трансляционной медицины СПбГУ. – Это и больные дети, и их родители.
Сейчас образцы крови взяты у 139 человек: у 80 больных детей и 59 родителей. 12 обследовали, поставили диагноз шести детям.
Внимание. Одной родительской тревоги – «что-то с ребенком не так» – недостаточно. Как говорит куратор программы Валентина Петеркова (она – главный детский эндокринолог Минздрава), молекулярно-генетическое обследование должно быть доступно каждому ребенку, но и его необходимость должна быть доказана.
Значит, со своими родительскими тревогами идем к терапевту, тот направляет к детскому эндокринологу, который и дает направление в эндокринологический центр. То есть решение о необходимости МГО принимает комиссия.
– Все районные эндокринологи и эндокринологи центров оповещены: при подозрении на моногенную форму эндокринного заболевания пригласить родителей и предложить сдать кровь – ребенку и родителям, – говорит Валентина Петеркова.
То же самое касается всего региона, причем передача проб крови продумана, так что всему семейному клану не нужно ехать в Петербург. Консультация врача-генетика относительно дальнейшего лечения также предусмотрена.
Собранные образцы могут войти в хранилище недавно созданного ресурсного центра «Биобанк СПбГУ». Как говорит его директор Андрей Глотов, это специализированное криохранилище: у каждой нации свои мутации в генах; соответственно, собранные в определенной местности биообразцы позволят ученым быстрее искать спасение от недугов жителей конкретных местностей.
На вопрос, сколько будет действовать программа, ответили: «Трудно предусмотреть». Оценить эффективность программы (то есть выявляемость заболеваний) планируют к началу следующего года. Тогда рассмотрят и возможность продления.
0
